Що таке і як визначають синдром Дауна по УЗД

Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

Діти з синдромом Дауна, на жаль, дуже часто виявляються непотрібними власним батькам. Не так багато матерів і батьків, готових витрачати повністю весь свій час на заняття, виховання і соціалізацію такого нестандартного дитини.

Зміст:

Але вже давно відомо, що при належному уваги, теплоти, турботи і заняттях діти з синдромом Дауна можуть відвідувати звичайні дитячі сади і школи, отримувати подальшу освіту і знаходити себе в якій-небудь професії.

Що таке синдром Дауна

Синдром Дауна являє собою генетичну аномалію, в результаті якої ембріон отримує зайву 21-шу хромосому. Найчастіше вона передається від матері до дитини (у 90% випадків) і тільки в 10% від батька. Причому синдром Дауна розвивається і тоді, коли є не ціла зайва хромосома, а навіть її фрагментарні частини.

Які ознаки синдрому Дауна

У дітей ознаки синдрому Дауна виявляються у вигляді наступних характерних змін:

  • пласке обличчя з трохи розкосими очима;
  • широкий язик з досить явною борозною посередині;
  • потовщені губи;
  • голова зазвичай плоска, скошений лоб;
  • вушні раковини досить часто приростають мочкою до шкірі шиї, за розміром вони менше, ніж у здорових людей;
  • на райдужці очей дуже часто можна виявити плями;
  • волосся дуже м’які, тонкі, прямі, часто рідкісні, на шиї лінія зростання їх занижена;
  • кінцівки змінені у бік скорочення, кисті рук, стопи розширені;
  • мізинці на руках короткі, викривлені і мають тільки дві згинальні борозни;
  • дуже часто зуби ростуть неправильно, небо високе;
  • спостерігаються зміни з боку внутрішніх органів (особливо травного тракту та серця).

Часто можна почути таке словосполучення як «хвороба Дауна». Однак багато вчених все ж сходяться на тому, що це не хвороба, а саме синдром, викликаний аномалією, генетичним порушенням на хромосомному рівні.

Дитина з синдромом Дауна може народитися в будь-якій сім’ї, незалежно від місця її проживання, соціального становища батьків, особливостей їх життя, освіти і звичок. За статистикою з таким синдромом народжується кожен 700-800 дитина в світі.

Хто перебуває в групі ризику

Вже давно встановлено зв’язок між народженням дитини з синдромом Дауна та віком матері. Чим старше жінка, тим, на жаль, вірогідність народження такого малюка зростає.

Якщо на частку жінок у віці до 25 років припадає народження хворої дитини в пропорції 1/1400, то вже в 35 років пропорція стає 1/350, а в 42 роки — 1/60.

Але все ж не варто думати, що дітей-даунят виробляють на світ тільки жінки у віці. Якщо врахувати той факт, що жінки до 30 років все ж народжують більшу кількість дітей в силу свого розквіту дітородного віку, то більший відсоток дітей, народжених із синдромом Дауна, припадає все ж на цю вікову категорію.

Після маси досліджень були виявлені наступні фактори ризику народження незвичайного дитини:

  • вік мами і вік батька;
  • шлюби серед близьких родичів;
  • і, як не дивно, вік бабусі з боку матері.

Було визначено, що чим старше була мати жінки, коли вона вагітніла і народжувала дитину, тим імовірніше були випадки появи на світ дитини з синдромом Дауна.

Діагностика синдрому Дауна

Виявити хромосомні порушення плода можливо за допомогою ультразвукового дослідження. Синдром Дауна по УЗД визначається за допомогою ряду маркерів, що вказують на наявність цієї аномалії.

Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

Таку процедуру прийнято називати скринінгом. У більшості випадків ультразвуковий скринінг поєднують із забором крові вагітної жінки для виконання її біохімічного аналізу. Якщо такий комбінований скринінг проводиться у другому триместрі вагітності, то частота виявлення синдрому Дауна у плода знаходиться в межах 60-90%.

Спеціальні маркери дозволяють з високою точністю оцінювати і виявляти аномалії розвитку плода, характерні для синдрому Дауна. Але жоден з них не є 100% належать тільки до даної аномалії, а може свідчити про інших патологіях у розвитку.

Але найбільш точні маркери все ж є:

  • показник товщини комірцевої зони;
  • недорозвинення або повна відсутність носової кістки;
  • укорочені кістки стегна і плечей;
  • вади розвитку органів травлення;
  • вади серця.

Товщина комірцевої зони у плода з синдромом Дауна зазвичай більше з-за скупчення там рідини. Найчастіше вимірювання цього параметра проводять на УЗД в 11-14 тижнів вагітності. Цей вимір є одним з найважливіших показників, що дозволяють припустити або виявити синдром Дауна по УЗД.

При товщині цієї зони більше 3 мм лікар ставить під питання відсутність генетичних дефектів у плоду. Звичайно, відразу ж не робиться 100% висновок лише з даного маркеру. Але при аналізі супутніх даних таких як вік матері, показання біохімічного скринінгу ймовірність правильного визначення діагнозу досягає 80%.

Читайте:   Як прибрати вушка на стегнах: в домашніх умовах, відгуки