Вроджений гіпотиреоз: ознаки і профілактика у дітей

Вроджений гіпотиреоз відноситься до гетерогенної групи захворювань. Проявляється він браком тиреоїдних гормонів, яка розвивається в результаті дисгенезії гиповизарной системи або щитовидної залози.

Причиною розвитку гіпотиреозу може з’явитися вроджена патологія синтезу тиреоїдних гормонів і різноманітних екзогенних факторів (блокуючі антитіла матері, лікарські препарати та інше).

Простіше кажучи, вроджений гіпотиреоз – це гіпотиреоз будь-якого походження, який проявляється і діагностується при народженні.

Фактори, які є причинами вродженого гіпотиреозу

Приблизно 85% епізодів вродженого гіпотиреозу є спорадичними. Причиною переважної більшості з них виступає дисгенезія щитовидної залози.

Близько 15% моментів вродженого гіпотиреозу припадає на вплив антитіл матері до щитовидній залозі або на спадкування патологій синтезу Т4.

Деякі форми вродженого гіпотиреозу сьогодні мають генетичні мутації, які і призводять до розвитку захворювання.

Головні причини вродженого гіпотиреозу

Дисгенезія (недорозвинення) щитовидної залози:

  1. Гіпоплазія (25-35%).
  2. Агенезія (23-43%).
  3. Дистонія (35-43%).

Вроджені патології синтезу Т4:

  • Синдром Пендреда.
  • Патологія тиреоїдної пероксидази.
  • Патологія натрій-йодидного симпортера.
  • Патологія тиреоглобулина.
  • Патологія дейодиназа тиреоїдних гормонів.
  • Вроджений центральний гіпоталамо-гіпофізарний гіпотиреоз.

    Вроджений гіпотиреоз, спровокований антитілами матері.

    Що відбувається при гіпотиреозі

      Врожденный гипотиреоз: признаки и профилактика у детейПренатальне розвиток плоду, у якого з якихось причин відсутнє або не функціонує підшлункова залоза, відбувається за рахунок тиреоїдних гормонів матері проникають через плаценту.

    Коли дитина народжується, рівень цих гормонів в крові різко знижується. У внутрішньоутробному існування плода, особливо у ранньому періоді його, тиреоїдні гормони просто необхідні для правильного розвитку центральної нервової системи немовляти.

    Особливо це важливо для механізмів миелинизации нейронів головного мозку.

    При нестачі тиреоїдних гормонів в даному періоді формується недорозвинення кори мозку дитини, є незворотнім. Воно проявляється різними ступенями розумової відсталості малюка аж до кретинізму.

    Якщо своєчасно почати замісну терапію (перший тиждень життя), розвиток центральної нервової системи буде майже відповідати показникам норми. Одночасно з формуванням дефекту ЦНС, при не вчасно компенсованому вродженому гіпотиреозі, страждає розвиток скелета та інших внутрішніх органів і систем.

    Симптоми

    У більшості випадків клінічні симптоми вродженого гіпотиреозу не полегшують ранню діагностику. Вроджений гіпотиреоз у новонародженого може бути запідозрений на підставі показників клінічної картини лише в 5% випадків.

    Ранні симптоми вродженого гіпотиреозу:

    Читайте:   Як схуднути в стегнах: в домашніх умовах, відгуки
  • роздутий живіт;
  • пролонгована (більше 7 днів) гіпербілірубінемія;
  • низький голос;
  • пупкова грижа;
  • збільшений задній джерельце;
  • гіпотонія;
  • збільшення щитовидної залози;
  • макроглосія.
  • Якщо вчасно не вжити терапевтичні заходи, через 3-4 місяці з’являються наступні ознаки:

    1. труднощі ковтання;
    2. поганий апетит;
    3. метеоризм;
    4. погана прибавка ваги;
    5. сухість і блідість шкірних покривів;
    6. гіпотермія;
    7. м’язова гіпотонія.

    Після півроку життя у дитини стають помітні ознаки затримки фізичного, психомоторного розвитку та непропорційне зростання: гіпертелоризм, широка впала перенісся, пізніше закриття всіх тім’ячка (дивіться фото).

    Корисною буде інформація, які симптоми і лікування гіпотиреозу у жінок, адже вроджене захворювання так і залишається з пацієнтом на все життя.

    Лікування захворювання

    Замісна терапія повинна бути спрямована на якнайшвидшу нормалізацію показника Т4 в крові, а далі слід підбір дози L-T4, яка забезпечує стійке підтримання хорошої концентрації Т4 та ТТГ.

    Початкова рекомендована доза L-T4 – 10-15 мкг/кг ваги тіла в день. Далі потрібно ведення регулярного контролю та обстеження для підбору адекватної дози L-T4.

    Прогноз вродженого гіпотиреозу

    Прогноз захворювання в основному залежить від своєчасності початку замісної терапії L-T4. Якщо її почати на перших двох тижнях життя новонародженого, порушення фізичного і психомоторного розвитку практично повністю зникають.

    Якщо ж час початку замісної терапії упущено, і вона так і не починається, збільшується ризик розвитку важкого захворювання, аж до олігофренії і її серйозних форм.

      Врожденный гипотиреоз: признаки и профилактика у детейЛікування гіпотиреозу досить ефективно за допомогою препаратів тиреоїдного гормону. Найбільш надійним лікарським засобом при гіпотиреозі вважається тиреоїдний гормон, отриманий синтетичним (штучним) шляхом.

    Єдина умова при замісній терапії за допомогою цього препарату – регулярні відвідування лікаря, який повинен підібрати точну дозу ліків і коригувати її по ходу лікування.

    Симптоми гіпотиреозу починають зникати, в основному, в перший тиждень застосування препарату. Повне їх зникнення відбувається протягом кількох місяців. Дітям першого року життя і в старшому віці лікування просто необхідно. Люди літнього віку та ослаблені пацієнти на прийом препарату реагують повільніше.

  • Якщо гіпотиреоз був викликаний відсутністю щитовидної залози, хворобою Хашимото або променевою терапією, швидше за все його лікування буде довічним. Правда відомі випадки, коли при тиреоїдиті Хашимото функція підшлункової залози відновлювалася мимовільно.
  • Якщо причинами розвитку гіпотиреозу є інші патології, після усунення основного захворювання зникають і ознаки гіпотиреозу.
  • Причиною гіпотиреозу можуть стати деякі лікарські препарати, після скасування яких дія щитовидної залози нормалізується.
  • Гіпотиреоз у латентній формі лікування може і не вимагати. Тим не менш, щоб не пропустити прогресування захворювання, пацієнт потребує постійному спостереженні лікаря.
  • Читайте:   Як довго можна приймати Дюфастон без перерви?

    Точні дані про користь замісної терапії при латентному гіпотиреозі сьогодні відсутні, і думки вчених у цьому питанні різняться. У подібних випадках, приймаючи рішення про доцільність лікування, пацієнт разом з лікарем обговорюють питання про сумірності фінансових витрат на лікування і потенційних ризиків від нього з передбачуваною користю.

    Зверніть увагу! Пацієнти, які страждають захворюваннями серцево-судинної системи і цукровим діабетом, особливо потребують правильному дозуванні медикаментів, оскільки надлишковий прийом гормону може викликати виникнення стенокардії або миготливої аритмії (порушення ритму серця).

    Методи терапії

    При діагноз «вроджений гіпотиреоз» лікар призначає препарати, до складу яких входить левотироксин натрію, який є діючою речовиною:

  • Левоксил.
  • Синтроид.
  • Левотроид.
  • Ліки необхідно приймати відповідно до інструкції і призначення ендокринолога. Через 1,5-2 місяці лікування необхідно відвідати лікаря, щоб переконатися в правильності призначеної дози. Якщо виявиться, що доза занадто мала, у хворого зберігаються симптоми гіпотиреозу:

    1. Збільшення ваги.
    2. Запори.
    3. Млявість.
    4. Мерзлякуватість.

    Якщо доза перевищена, симптоми дещо інші:

  • Безсоння.
  • Тремтіння.
  • Нервозність.
  • Хворим із серцевою недостатністю на початку лікування звичайно призначають малу дозу левотироксину, яку за необхідності поступово збільшують. Якщо в момент постановки діагнозу гіпотиреоз має важку форму, зволікати з лікуванням неприпустимо.

    Важливо! При відсутності адекватного лікування вроджений гіпотиреоз у дітей може призвести до рідкісного, але дуже небезпечного для життя стану – гипотиреоидной комі (кома микседематозная). Лікування цієї хвороби проводиться виключно в умовах стаціонару, в палаті інтенсивної терапії з внутрішньовенним введенням препаратів тиреоїдного гормону.

    При порушенні дихальної функції застосовують апарат штучної вентиляції легенів. Хворий проходить повне медичне обстеження на наявність супутніх патологій роботи серця. У разі їх виявлення, призначається відповідне лікування.

    Профілактика гіпотиреозу у дитини

    Гіпотиреоз у період вагітності повинен лікуватися з особливою ретельністю, оскільки він може позначитися на розвитку плоду та стати причиною важких вроджених патологій.

    Читайте:   Протипоказаний спорт при варикозі
  • При гіпотиреозі у вагітної лікування слід почати негайно. Якщо ж захворювання діагностовано до настання вагітності, жінка повинна постійно контролювати рівень тиреоїдного гормону і проводити відповідну корекцію призначеної дози препарату. При виношуванні дитини потреба в гормоні може збільшитися на 25-50%.
  • Необхідність у лікуванні може виникнути і при післяпологовому гіпотиреозі. З настанням кожної нової вагітності жінка повинна проходити повне обстеження на гіпотиреоз. Іноді післяпологова форма гіпотиреозу проходить самостійно, а в інших випадках захворювання триває протягом усього життя жінки.
  • Підтримуюча терапія

    Найчастіше лікування гіпотиреозу є довічним, тому рекомендований лікарем препарат слід приймати у точній відповідності з призначенням. Іноді вроджений гіпотиреоз прогресує, тому доза гормону час від часу вимагає збільшення, у відповідності зі швидкістю згасання функції щитоподібної залози.

    У багатьох хворих, що приймають препарати тиреоїдного гормону, після їх скасування симптоми гіпотиреозу розвиваються з новою силою. У подібній ситуації прийом лікарських препаратів слід відновити.

      Врожденный гипотиреоз: признаки и профилактика у детейВроджений гіпотиреоз може розвиватися у вигляді ускладнення інфекційного захворювання. В такому випадку, після виліковування основного захворювання, функція щитовидної залози повністю відновлюється. Для того щоб перевірити її функціональність, виробляють тимчасове переривання застосування препаратів тиреоїдного гормону.

    Більшість пацієнтів при цій скасування спостерігають тимчасове повернення основних симптомів гіпотиреозу. Це відбувається тому, що організм з деяким запізненням посилає щитовидній залозі сигнали про необхідність відновити функції.

    Якщо залоза здатна надалі справлятися самостійне лікування можна скасувати. Ну, а якщо вироблення гормону залишається на низькому рівні, прийом препарату потрібно відновити.

    Прийом препаратів тиреоїдного гормону вимагає від пацієнта 2 рази в рік (для здійснення планової повірки) відвідувати медзаклад. Пацієнти здають аналізи на рівень тиреотропного гормону (ТТГ). Результат дослідження демонструє відповідність концентрації гормону з нормативами.