Підозра на синдром Мартіна-Бела

анонімно

Чоловік, 3 роки

Добрий день. Синові 2.10 , в 2,7 поставили ЗПР і РАС, мови не було, крім звукоподражагий тваринам, глазнлй контакт був слабкий, стереотипна діяльність, викладання предметів в ряд, хлопання дверима, маніпуляції пальцями перед очима, манежний біг. Була призначена ЕЕГ і aba -терапія.
З тих пір пройшло 3 місяці, з’явилося звернення, мама, тато, фразове мовлення з 2-3 слів, вивчив всі кольори і форми, освоїв рахунок в межах 15. Знає всі букви алфавіту. Збирає пазли з 8-10 частин, будує вежу з 10 кубиків, горщик освоїв за 2 дні. Розуміння мови покращився, побутові прохання розуміє, інструкції виконує. Став більш контактний, з’явилися елементи рольової гри.
Неврологом було рекомендовано здати аналіз на синдром Мартіна-Бела. У зв’язку з чим у мене виникло питання, чи є підстави припускати наявність эиошо синдром у сина на основанни даних ЕЕГ, мені здалося що у нього відсутнє альфа ритм, чи це нормально для його віку і чи може це говорити про наявність даного синдрому. Наш невролог нічого про ЕЕГ не сказала, ніби все нормально. Але у мене закралися сумніви щодо наявності альфа ритму.
Другий момент, який мене турбує: свн фенотипічно дуже схожий на людей з цим синдромом. Великі відстовбурчені вуха, великі стопи, великий лоб, моторна незручність, хоча сидіти він почав в 4 місяці, 5 міс встав, в 10 міс пішов.
Розвійте подалуйста мої сумніви щодо можливої наявності синдрому МБ у сина. Аналіз все одно здамо, просто дуже переживаю, чого чекати.

До питання додане фото

Відповідає Кудрявцева Олена Володимирівна

акушер-гінеколог, генетик

Доброго дня! По вашому опису дитина зараз розвивається добре, та наявність синдрому мартіна-Белл не дуже ймовірно, але якщо у вашого невролога виникли найменші підозри, все-таки краще здати аналіз

Читайте:   Консультація з лікування

Консультація на тему «Підозра на синдром Мартіна-Бела» дається виключно в довідкових цілях. За підсумками отриманої консультації, будь ласка, зверніться до лікаря, у тому числі для виявлення можливих протипоказань.

Про консультанта

Спеціалізація
Генетика, Гінекологія
Освіта
Уральська державна медична академія
Місце роботи
Медико-генетичний центр «Геномед»
Сайт
www.genomed.ru
Подробиці

Акушер-гінеколог, клінічний генетик, лікар ультразвукової діагностики. Кандидат медичних наук.

Сфера професійних інтересів: генетика, безпліддя.

Телефон для запису: 8-800-333-45-38.